运城市妇幼保健院自2021年与郑州大学第一附属医院医学遗传与产前诊断中心签署出生缺陷防控联盟单位，自此每两周都会邀请郑大一附院的各位专家博士前来运城市妇幼保健院医学遗传实验室进行遗传咨询与实验技术等多方面的指导交流工作。

　　2023年3月24日，运城市妇幼保健院邀请博士刘宁和博士侯雅勤进行为期2天的合作交流工作。两位博士在上午到达运城市妇幼保健院后，不顾舟车劳顿直奔科室开展工作。刘宁耐心地对每一位来诊患者进行专业、细致的遗传咨询，其中有一对夫妻是曾生育过耳聋患儿的夫妇，基因诊断已明确是遗传性耳聋且夫妇双方均为携带者，孕妇已怀孕18周，在听闻运城市妇幼保健院有遗传方面的专家来，便到医院就诊。在经过刘宁的遗传咨询后，决定在运城市妇幼保健院行产前诊断，当天下午顺利为该孕妇实施了超声引导下的羊膜腔穿刺产前诊断。

　　3月24日下午在刘宁的指导下，运城市妇幼保健院成功为一例苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）生育史的孕妇完成了首例绒毛穿刺术，揭开了运城市妇幼保健院介入行产前诊断的新篇章。

　　3月29日出具检测报告，胎儿确诊苯丙酮尿症。

　　侯雅勤在实验室指导实验技术，优化试验流程，以实际案例演示CNV-seq数据分析过程。侯雅勤对已收集的4例疑难病例组织了病例讨论，并对目前实验室常用的一代测序、二代测序、CNV-seq、STR、MLPA等遗传学技术及原理做了深入简出的讲解，运城市妇幼保健院也把今年遇到的3例疑难病例与侯雅勤博士讨论交流，大家就的报告解读要点、各种诊断技术的临床应用及平时工作中遇到的问题进行了热烈讨论。通过侯雅勤博士两天的指导交流，实验室人员受益颇丰，感悟良多。

　　运城市妇幼保健院遗传科是山西省新生儿疾病筛查中心分设的最早四个筛查中心之一，是运城市唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病的检测与诊治机构和产前诊断机构。截至目前在本中心已完成筛查量53万余例，在管理的遗传代谢病缺陷儿约有600余名，这些患儿因早发现早诊断早治疗，避免了致畸致残的发生，有效提高出生人口素质，促进健康扶贫，减少疾病造成的经济负担，推动“健康运城”“健康山西”的建设。

来源：山西经济网

作者：韩笑 王婷

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